烟台结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
3450元覆盖11个结直肠癌核心基因,一次NGS检测锁定靶向药决策与化疗毒性风险,避免无效用药与严重副作用。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需决定一线靶向治疗方案
- 即将使用伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型毒性风险
- 既往化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的患者
- KRAS/NRAS/BRAF状态不明、需确认是否适用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者
- HER2或NTRK融合潜在阳性、希望匹配靶向药物的患者
- 预算有限但需覆盖NCCN指南核心基因的结直肠癌患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对结直肠癌11个关键基因,同时检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)四类变异。具体覆盖:BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、KRAS、NRAS、NTRK1/2/3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。其中KRAS/NRAS突变明确禁用西妥昔单抗与帕尼单抗(NCCN指南);BRAF V600E可匹配靶向联合方案;ERBB2扩增对应曲妥珠单抗等;NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。UGT1A1基因型预测伊立替康致中性粒细胞减少、腹泻等毒副反应风险。检测灵敏度下限受肿瘤细胞含量影响,标准要求肿瘤细胞比例≥10%,测序深度≥500×。不能检测DNA水平以外的变异,阴性结果不排除低于检测下限的突变,结果仅供临床参考。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本,也可使用血液样本(适用于组织不可得或耐药监测)。采样无需空腹,本地医院或合作机构可完成病理评估与样本采集。若患者不便到院,可提供邮寄采样盒,常温运输,样本稳定可保存7天。检测周期通常为7-10个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准:平均测序深度≥500×(样例达2,705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%,核酸总量≥100ng。结果阳性(如检出KRAS G13D突变)可明确指导临床禁用EGFR单抗,并提示参加临床试验;阴性结果则提示可考虑使用EGFR单抗,但仍需结合分期、体能状态等综合判断。报告附有FDA/NMPA批准药物及临床试验药物分级提示,辅助医生决策。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在烟台当地医院或合作机构完成组织/血液样本采集
- 样本送至实验室进行病理评估,确认肿瘤细胞含量
- 核酸提取、文库构建、高通量测序(NGS)
- 数据分析,比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 依据NCCN指南及文献进行临床注释与药物匹配
- 出具报告,含靶向药、化疗药推荐及临床试验信息
- 医生结合报告与患者情况制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
- 不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我母亲是结直肠癌患者,她同时有心脏病,正在吃抗凝药,能做组织活检吗?
- 本检测可使用既往手术或活检留存的组织蜡块,无需再次穿刺。如果必须新取组织,抗凝药会增加出血风险,需由临床医生评估是否停药或改用血液样本。本检测也支持血液(ctDNA)检测,仅需常规抽血,无需停用抗凝药,可作为替代方案。
- 我父亲确诊结直肠癌,这个检测能查出他是否携带BRAF V600E突变吗?
- 可以。本检测的11个基因中包含BRAF基因,并重点检测BRAF V600E这一关键点突变。如果检出该突变,根据NCCN指南,患者对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感,同时也可为参加相关临床试验提供依据。检测方法为高通量测序(NGS),能精准识别单核苷酸变异(SNV),且质控要求测序深度≥500×,确保结果可靠。
- 报告说KRAS G13D突变丰度17.78%,这个数值是高还是低?
- 17.78%的突变丰度不算很高。它表示检测到的KRAS突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%来看,这个丰度提示突变存在于大部分肿瘤细胞中。丰度高低还受样本质量和肿瘤纯度影响,医生会根据这个数值和临床情况综合判断用药策略。
- 检测需要提供什么样的组织样本?手术切片可以吗?
- 最好提供手术切除的新鲜组织或石蜡包埋组织块(蜡块),肿瘤细胞含量需≥10%。如果是手术切片(切片玻片),需要至少5-10张未染色的白片,且需由病理科医生确认肿瘤区域足够。具体样本要求,您可以让主治医生或病理科与我们对接确认。
注意事项
- 检测仅对本次采集样本负责,结果仅供临床医生参考
- 肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
- 检测不覆盖DNA水平以外的蛋白质或RNA变异
- 结果需结合MSI检测、分期、体能状态等综合评估
- 样本如有疑问,请在7个工作日内与实验室联系
- 早期结直肠癌患者通常不需此检测,除非计划化疗
- 本检测不可用于MRD监测或健康人群筛查
用户评价 (14条,均分4.7)
给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!
因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅,他们好像有专门的渠道和医院沟通,一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了,省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队,负责与临床医生沟通必要的医学信息,旨在减少患者负担,确保检测申请的完整性。
对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
检测结果很有用,医生直接参考它定了靶向药。性价比在同类里算好的。唯一想提的是,从寄出样本到拿到报告,等了差不多10天,期间挺焦虑的,电话催过两次。虽然知道分析需要时间,但如果等待周期能更明确或者进度能在线实时查看,体验会更好。
机构回复
诚恳接受您的批评。让用户焦急等待绝非我们的本意。我们已升级系统,预计下个月即可上线报告进度实时查询功能,让等待过程更透明。感谢您的督促,这帮助我们完善服务!
肠癌患者,术后复查时采样。不知道是不是我个人位置问题,采样时有一下轻微的牵拉感,不疼但有点怪。我跟医生说了,他马上调整了角度,后面就好了。这种能及时沟通调整的感觉很好。
机构回复
非常感谢您及时的沟通和反馈!患者的实时感受是我们调整操作的重要依据。很高兴您能主动提出,我们也能立即配合调整。这有助于我们持续改进采样舒适度。
我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
我有点晕血,采样前特别紧张,反复跟护士说。她特别贴心,让我别过头看墙上的画,还放了点轻音乐,同时手法特别快地完成了。我几乎没来得及紧张就结束了,也没看到任何令人不适的画面。太感谢了!
机构回复
能帮助您克服恐惧、顺利完成检测,我们由衷地高兴。针对晕血等特殊情况,我们的医护人员都受过相应培训,会采取个性化措施。感谢您的信任!
检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
整体满意,4分吧。价格在市场上算中等,但我个人觉得还有下探空间。报告挺厚的,信息量足,客服解读也耐心。不过,我感觉附赠的健康建议部分稍微有点模板化,如果能根据我的具体基因型和生活习惯(比如我常熬夜)给出更个性化的提醒,就完美了。
机构回复
非常感谢您给出4分的鼓励和非常具体的建议。您指出的“个性化建议”深度问题,正是我们下一步算法优化的重点。我们正在研发更智能的健康建议生成系统,会结合更多元的信息,期待未来能为您提供更贴心的服务!
对比了好几个平台,这个检测在促销时下单的,优惠力度不错。作为患者家属,觉得信息透明很重要,他们提前把收费项目、基因清单都列清楚了,没有隐藏费用。检测过程也顺利,性价比很高,下次复查如果需要还会考虑。
机构回复
感谢您选择我们。我们坚持明码标价,让客户消费得明白、放心。您的肯定是对我们服务最好的鼓励,期待继续为您提供可靠的检测服务。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
我是为了孩子(患者)来办理的,所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨,虽然步骤稍多,但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人,可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时,我们也会持续优化流程,并加强客服引导,帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
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